Tin tứcNhững đứa trẻ này bị bệnh leber congenital amaurosis (LCA), một dạng loạn dưỡng võng mạc nghiêm trọng gây mất thị lực do khiếm khuyết ở gen AIPL1. Những người bị ảnh hưởng được pháp luật chứng nhận là mù từ khi sinh ra.
Sau khi các bác sĩ tiêm các ‘bản sao khỏe mạnh’ của gen vào mắt các em thông qua phẫu thuật nội soi chỉ mất 60 phút, 4 đứa trẻ giờ đây có thể nhìn thấy hình dạng, tìm đồ chơi, nhận ra khuôn mặt của cha mẹ và trong một số trường hợp, các em có thể đọc và viết.
Giáo sư Michel Michaelides, chuyên gia tư vấn về võng mạc tại Bệnh viện mắt Moorfields và là giáo sư nhãn khoa tại Viện nhãn khoa UCL cho biết: "Kết quả đối với những đứa trẻ này vô cùng ấn tượng và cho thấy sức mạnh của liệu pháp gen trong việc thay đổi cuộc sống".
“Lần đầu tiên, chúng ta có phương pháp điều trị hiệu quả cho dạng mù lòa nghiêm trọng nhất ở trẻ em và có khả năng chuyển đổi mô hình điều trị ngay từ giai đoạn đầu của bệnh” – ông nói.
Bốn trẻ em từ 1 – 2 tuổi đến từ Mỹ, Thổ Nhĩ Kỳ và Tunisia đã được các chuyên gia từ Moorfields và UCL lựa chọn vào năm 2020. Các ca phẫu thuật được thực hiện tại bệnh viện Great Ormond Street ở London.
Các bản sao khỏe mạnh của gen AIPL1, có trong một loại virus vô hại, đã được tiêm vào võng mạc, lớp mô nhạy sáng ở phía sau mắt.
Gen này rất quan trọng đối với chức năng của các thụ thể ánh sáng, các tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc có chức năng chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện mà não diễn giải thành thị giác.
Liệu pháp này được thực hiện trên một mắt của mỗi bệnh nhân để khắc phục mọi vấn đề an toàn tiềm ẩn. Sau đó, trẻ em được theo dõi trong 5 năm. Kết quả được công bố trên tạp chí Lancet .
Giáo sư James Bainbridge, bác sĩ phẫu thuật võng mạc tại Moorfields và là giáo sư nghiên cứu võng mạc tại Viện Nhãn khoa UCL cho biết, trẻ em sinh ra mắc LCA chỉ có thể phân biệt sáng và tối, và thị lực ít ỏi của chúng sẽ bị mất trong vòng vài năm.
“Một số trẻ thậm chí còn có thể đọc và viết sau khi can thiệp, đây là điều không thể mong đợi ở tình trạng này nếu không được điều trị” - Giáo sư Bainbridge nói.
Cha mẹ của một trẻ mô tả kết quả là "khá tuyệt vời" và cho biết họ cảm thấy "may mắn" khi được hưởng lợi từ chương trình này. Cậu con trai 6 tuổi của họ, Jace, mới 2 tuổi khi bắt đầu được điều trị, giờ đây có thể nhặt những thứ nhỏ xíu trên sàn nhà và nhận dạng đồ chơi ở khoảng cách xa.
Brendan và DJ, đưa con từ Connecticut, Mỹ đến Anh để điều trị vào tháng 9/2020.
“Trước khi phẫu thuật, vào thời điểm Jace 2 tuổi, bạn có thể giơ bất kỳ vật thể nào, thậm chí cách mặt Jace vài cm, và cậu bé sẽ không thể theo dõi được vật đó. Bất kể vật đó sáng đến mức nào, có màu gì, hình dạng ra sao”, DJ nói.
“Và bây giờ chúng tôi nhận được các cuộc gọi và tin nhắn từ trường về nhà rằng cậu bé đã ‘thó’ điện thoại từ túi sau của giáo viên, điều này khiến chúng tôi vô cùng buồn cười”, DJ kể.
Brendan cho biết, anh nhận thấy sự khác biệt trong tháng đầu tiên khi con trai anh phản ứng với ánh nắng chiếu qua cửa sổ: "Nó hơi rụt mình lại. Không chỉ là nhắm mắt, mà là phản ứng vật lý nhiều hơn. Và tôi nhớ mình đã trào nước mắt và thực sự xúc động vì đó là lần đầu tiên Jace có bất kỳ phản ứng nào với bất kỳ loại kích thích ánh sáng nào hoặc bất kỳ thứ gì tương tự. Từ đó, mọi thứ trở nên khá tuyệt vời".
UCL đã phát triển phương pháp điều trị này bằng giấy phép đặc biệt do Cơ quan quản lý dược phẩm và chăm sóc sức khỏe (MHRA) cấp và được công ty liệu pháp gen MeiraGTx hỗ trợ.
Kể từ khi 4 đứa trẻ được điều trị bằng phương pháp này, 7 đứa trẻ khác đã được điều trị tại Bệnh viện Nhi Evelina London bởi các chuyên gia từ Bệnh viện St Thomas, Great Ormond Street và Moorfields.
